Pré-natal: Identificada anomalia nos glóbulos vermelhos

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Pré-natal: Identificada anomalia nos glóbulos vermelhos


Um investigador da Universidade de Coimbra traçou o perfil genético de uma deficiência enzimática do glóbulo vermelho, susceptível de provocar malformações no feto, possibilitando o aconselhamento de casais que pretendam ter filhos e o diagnóstico pré-natal.
Logo que é diagnosticado um caso na família e realizados o diagnóstico molecular e o diagnóstico pré-natal, através dos seus resultados é possível fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendem ter filhos, explicou à agência Lusa o cientista Licínio Manco, do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

Segundo o investigador, estes testes «são absolutamente fiáveis» e têm vindo a ser realizados em colaboração do Departamento de Hematologia do Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, considerado um laboratório de Referência Nacional e Internacional, dirigido por Letícia Ribeiro, refere uma nota do gabinete de imprensa da FCTUC.

Licínio Manco adiantou à agência Lusa que tem vindo a ser solicitado do estrangeiro para realizar estes diagnósticos em famílias com suspeitas deste tipo de deficiências, em particular de Espanha, mas também da Bélgica, e recentemente da Austrália.

De acordo com o gabinete de imprensa da FCTUC, o estudo, que se desenvolve há uma década, incide sobre uma «deficiência enzimática causadora de anemias hemolíticas (devido à destruição dos glóbulos vermelhos) com consequências clínicas que poderão variar entre a anemia moderada e uma anemia neonatal grave, dependente de transfusões, que, em casos extremos, pode levar à morte do recém-nascido».

«O diagnóstico molecular destas patologias tem todo o interesse em medicina, na medida em que permite a confirmação definitiva do diagnóstico clínico. Por exemplo, em casos de anemias hemolíticas crónicas dependentes de transfusão, o estudo molecular torna-se numa ferramenta imprescindível para a confirmação do diagnóstico das deficiências enzimáticas», refere o investigador.

Realça que, com o perfil genético da deficiência estabelecido e as mutações identificadas, «é possível realizar estudos familiares e fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendam ter filhos, isto é, avaliar, com rigor, a probabilidade de os descendentes apresentarem as formas graves da patologia».

Igualmente - acrescenta - «o estudo molecular das deficiências enzimáticas do eritrócito estabelece as condições objectivas para realizar o diagnóstico pré-natal tendo em vista a detecção das formas graves de deficiência no feto».

O estudo, segundo o investigador, permite o conhecimento do perfil genético das deficiências da população portuguesa, e neste caso já abarcou outras deficiências enzimáticas do Glóbulo Vermelho, designadamente «Glucose 6-Fosfato Desidrogenase - G6PD», «Pirimidina 5 Nucleotidase - P5´N» e «Triosefosfato Isomerase - TPI».

Especialista em Antropologia Biológica e Genética Populacional, Licínio Manco adiantou à agência Lusa que a sua investigação irá evoluir no sentido de estudar outras deficiências enzimáticas, das quais não se conhece a causa e em que podem estar envolvidos outros genes.


Diário Digital / Lusa
28-01-2008

Segunda Jan 28, 2008 20:56 / netxplica.com

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