Descoberto gene responsável por alguns tipos de cegueira

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Investigadores descobriram causa de alguns tipos de cegueira


Investigadores da Universidade de Alberta, Canadá, descobriram que um gene envolvido na regulação do PH da retina desempenha um papel importante no desenvolvimento de alguns tipos de cegueira.
Num estudo publicado hoje, os investigadores Joe Casey e Yves Sauvé explicam como interromperam a função do gene AE3/Slc4a3 em ratos, causando nos animais doenças que conduziram à cegueira.

A função do gene é manter o balanço ácido na retina, a membrana de células nervosas que reveste o interior do globo ocular e que tem a função de converter as imagens captadas pela visão em impulsos nervosos que o nervo óptico leva depois até ao cérebro.

«A visão é iniciada pela fototradução na retina exterior por foto-receptores, cuja taxa metabólica elevada gera grandes cargas de CO2 (dióxido de carbono)», referem os investigadores.

«As células internas da retina processam então o sinal visual e o CO2», explicam, acrescentando que, em situações normais, «o AE3 mantém então o balanço ácido, removendo o desperdício de CO2 gerado pelo foto-receptor».

Os especialistas afirmam que a identificação do Slc4a3 como subjacente a uma causa previamente desconhecida de cegueira tem implicações clínicas directas, abrindo a porta a uma possibilidade de novos métodos de diagnóstico, especialmente no caso de doenças como as Distrofias Hereditárias da Retina (DHR).

Os investigadores salientam que nenhuma ligação directa foi estabelecida entre o Slc4a3 e as DHR, mas as semelhanças entre a doença dos ratos com deficiência do gene e os indivíduos com DHR sugerem que estes ratos representam um primeiro modelo para estudar as condições que levam a estes tipos de cegueira, para os quais ainda não há cura.

As Distrofias Hereditárias da Retina são doenças da retina devido a alterações genéticas, de origem hereditária, das quais fazem parte a Retinose Pigmentar, Distrofia de Cones, Doença de Stargardt e Doença de Best, entre outras.

Representam um grupo de degenerações caracterizadas por uma predisposição, por exemplo, para rupturas, lágrimas, degeneração e descolamento.


Diário Digital / Lusa
05-09-2007

Quarta Sep 05, 2007 20:09 / netxplica.com

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