Fórum Netxplica
  • NETXPLICA
  • LOJA
  • FÓRUM
  • ESCOLA
  • E-LEARNING
  • Explicações
  • Reapreciações
    • Fórum Netxplica
    • Público

      •      
             
    • Utilizadores Registados

      •      
             
    • Utilizadores Especiais

      •      
             
  • Utilizadores
    Entrar / Login
    Registar
    Dificuldades Login/Registo
  • Artigos Ciências 7/8/9
  • Artigos Biologia 10/11/12
  • Artigos Geologia 10/11/12
  • Dúvidas BIOGEO 10/11
  • Dúvidas BIOGEO 10
  • Dúvidas BIOGEO 11

Mega-estudo do autismo dá os primeiros resultados


12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Investigação de cinco anos
Mega-estudo do autismo dá os primeiros resultados
19.02.2007 - Ana Gerschenfeld / PÚBLICO.PT


Foram precisos cinco anos, com 136 cientistas a trabalhar em 13 centros de investigação na América do Norte e na Europa, para estudar à lupa o ADN de 1168 famílias atingidas pelo autismo, à procura de pistas sobre as bases genéticas desta trágica doença mental.

Os resultados desta primeira fase do maior estudo genético de sempre do autismo, liderado pelo consórcio internacional Autism Genome Project, foram publicados ontem na edição on-line da prestigiada revista Nature Genetics.

O autismo é uma doença complexa do desenvolvimento cerebral que se manifesta por volta dos dois a três anos de idade, afectando quatro vezes mais rapazes do que raparigas. Caracteriza-se por uma profunda perturbação da capacidade de comunicar e de estabelecer relações sociais e afectivas, bem como por padrões de comportamento e interesses limitados, repetitivos e estranhos.

Existe, na realidade, toda uma constelação de perturbações associadas ao autismo, que têm em comum este núcleo característico de sintomas, e que podem ou não ser acompanhadas por atraso mental (ligeiro a profundo) e outras deficiências neurológicas. Segundo dados publicados há dias pelas autoridades de saúde norte-americanas, um em cada 150 jovens nos EUA sofre de a lgum tipo de autismo.

O autismo tem uma forte componente hereditária. Certos genes determinam a propensão para desenvolver a doença, mas os sintomas e a sua gravidade dependem muitas vezes de outros factores genéticos e de diversos factores ambientais.

Apenas dez por cento dos casos de autismo são causados por anomalias num único gene (tais como a síndrome do X frágil, a esclerose tuberosa e a síndrome de Rett) ou por anomalias cromossómicas que afectam o desenvolvimento do cérebro.

Nesta primeira fase do estudo, os investigadores analisaram os genes de 1168 famílias com pelo menos duas crianças afectadas, utilizando uma dupla abordagem. O “neurexin 1” Por um lado, graças à técnica dos chips de ADN, que permitem estudar milhares de genes ao mesmo tempo, os cientistas procuraram detectar características genéticas comuns em subgrupos de crianças com sintomas autísticos semelhantes.

Por outro, estudaram a variabilidade do número de cópias de determinados fragmentos genéticos no ADN dos doentes, diminutas anomalias genéticas que se suspeita possam fazer aumentar o risco de desenvolver alguma forma de autismo.

Conseguiram assim identificar um gene, o “neurexin 1”, e uma região do cromossoma 11 que estão muito provavelmente envolvidos na susceptibilidade genética ao autismo. O neurexin 1 pertence a uma família de genes envolvidos na comunicação entre as células do cérebro que utilizam um neurotransmissor chamado “glutamato” para falar umas com outras. “O neurexin 1 é um candidato bastante provável”, diz Gerard Schellenberg, da Universidade de Washington em Seattle, um dos co-autores do artigo, citado por um comunicado daquela instituição.

“Produz uma proteína que permite a um neurónio contactar com outro”. O glutamato tem, aliás, sido implicado no autismo em estudos anteriores. Quanto à região identificada no cromossoma 11, ainda será preciso estudá-la. “Pensamos que há ali um outro gene de susceptibilidade e estamos a procurá-lo activamente”, salienta ainda Schellenberg.

Esta será umas das tarefas a realizar na segunda fase do estudo, cujo lançamento também foi ontem oficializado, e que beneficiará de um orçamento de 11,2 milhões de euros ao longo de três anos.
O financiamento desta segunda fase provém da Autism Speaks (entidade internacional de angariação de fundos sem fins lucrativos, que também co-financiou a primeira fase, juntamente com os National Institutes of Health norte-americanos), das autoridades de saúde do Reino Unido, da Irlanda e do Canadá e de várias entidades privadas.

Segunda Feb 19, 2007 17:27 / netxplica.com

• Página 1 de 1


Responder

Últimos Artigos da Ciência Seleccionados

Mais de 20.000 artigos distribuídos por anos de escolaridade e respectivos temas programáticos.

  A lontra gigante que viveu na China há seis milhões de anos
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  O que nos une a uma criatura do mar que existiu há 540 M.a.?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  67% dos corais do Norte da Grande Barreira estão mortos
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Um violento bailado cósmico na origem dos anéis de Saturno
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Debaixo do coração gelado de Plutão há um mar viscoso?
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Girafas sofrem “extinção silenciosa”
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Egipto quer exportar crocodilo-do-nilo para sair da crise
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Sexo, chimpanzés e bonobos
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Cientistas suspendem no tempo desenvolvimento de embriões
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  A ilha de Santa Maria está a erguer-se do fundo do mar
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Dentro de 300 M.a. existirá o super-continente Aurica
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Quando é que as aves começaram a cantar?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  A cauda maravilhosa dum dinossauro que ficou presa em âmbar
11.º Ano GEOLOGIA - II, Processos e materiais geológicos importantes em ambientes terrestres

  Subida do nível do mar medida nas dunas de Tróia
12.º Ano GEOLOGIA - II. História da Terra e da Vida

  Por que é que algumas células resistem ao VIH?
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Conservação do Lince ibérico
8.º ANO CIÊNCIAS NATURAIS - 2.2. Protecção e conservação da Natureza

  Mulher deu à luz depois de transplante de tecido do ovário
12.º Ano BIOLOGIA - I. Manipulação da Fertilidade

  O mundo encantado dos cavalos-marinhos tem os seus segredos
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  Confirmado: Ceres tem água congelada
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Confirma-se: a gravidez muda o cérebro das mulheres
12.º Ano BIOLOGIA - I. Reprodução Humana

  Utilização do fracking pode aumentar número sismos
11.º Ano GEOLOGIA - III. Exploração sustentada de recursos geológicos.

  Metástases do cancro da mama começam antes da detecção
12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

  Português ajuda a descodificar o genoma dos pangolins
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  Como é que as aves perderam os dentes?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Caixa de ferramentas para editar genes ganhou 2 ferramentas
12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

  Toneladas de lixo estão a chegar a um reservatório de água
11.º Ano GEOLOGIA - III. Exploração sustentada de recursos geológicos.

  Novas tendências das alterações climáticas estão para ficar
12.º Ano BIOLOGIA - V. Preservar e Recuperar o Meio Ambiente

  Um rio de ferro corre cada vez mais depressa no interior
10.º Ano GEOLOGIA - III. Compreender a Estrutura e a Dinâmica da Geosfera

  As chitas estão em extinção
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  O que se passou com a bactéria da cólera desde o séc. XIX?
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Parasita que provocou grande fome na Irlanda veio da América
12.º Ano BIOLOGIA - IV. Produção de Alimentos e Sustentabilidade

  Descoberta uma espécie de rã nova para a ciência
11.º Ano BIOLOGIA - IX. Sistemática dos Seres Vivos

  Descoberto um dos primeiros animais do Atlântico primitivo
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Papagaio da Austrália ficou com as asas maiores
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Quanto tempo é que os ovos dos dinossauros levavam a chocar?
11.º Ano GEOLOGIA - II, Processos e materiais geológicos importantes em ambientes terrestres

  As borboletas diurnas de Portugal estão em risco
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Livro vermelho dos invertebrados pode avançar até 2018
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Identificadas proteínas envolvidas na infecção do vírus Zika
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Lua formou-se há 4510 milhões de anos
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Certas bactérias aumentam 4 vezes o risco de contrair o VIH
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças


  • C. Nat. 7
  • C. Nat. 8
  • C. Nat. 9
  • BIO 10
  • BIO 11
  • BIO 12
  • GEO 10
  • GEO 11
  • GEO 12


  • LOJA
  • FÓRUM
  • ESCOLA
  • EXPLICACOES ONLINE


  • Twitter
  • Facebook
  • YouTube
  • Youtube
  • Instagram
  • Linkedin
  • © netxplica. luisqueiroga@netxplica.com
  • Powered by: HTML5 UP