Dossier de artigos da imprensa de 2005

12.� Ano BIOLOGIA - II. Patrim�nio Gen�tico

Pode haver um genoma feminino e outro masculino
Clara Barata
P�blico, 17-03-2005

An�lise do Cromossoma X

O padr�o de actividade gen�tica pode ser
at� 25 por cento diferente entre homens e mulheres

O cromossoma X, que � o cromossoma sexual feminino, pode ser mesmo a chave para as diferen�as entre homens e mulheres. Como as mulheres o t�m em dose dupla, e os homens apenas um, o padr�o de actividade gen�tica feminino pode ser at� 25 por cento diferente do dos homens. A diferen�a pode ser t�o significativa que os cientistas que publicam hoje na revista Nature a an�lise do cromossoma X falam na exist�ncia de dois genomas humanos: o masculino e o feminino.
Os cromossomas encontram-se no n�cleo de todas as c�lulas. S�o estruturas em torno das quais a mol�cula de ADN se enrola, e os genes escritos com o c�digo de quatro letras do ADN (A, C, G E T) arrumam-se nesse embrulhinho apertado como um carrinho de linhas. Os cromossomas agrupam-se em 22 pares id�nticos, um herdado da m�e, outro do pai. Mas o vig�simo terceiro par � uma carta fora do baralho, formada pelo X e o Y, que � o cromossoma sexual masculino. Se um embri�o tiver dois cromossomas X, � feminino, se tiver uma combina��o XY, � masculino.
O cromossoma Y � min�sculo, em compara��o com o bem nutrido X, mas julga-se que t�m uma origem comum: h� mais de 300 milh�es de anos, eram um par de cromossomas comum, mas sofreram modifica��es que os tornaram essenciais para determinar o sexo dos mam�feros (nos r�pteis o sexo do embri�o depende da temperatura do ovo).
O cromossoma Y tornou-se um deserto gen�tico - tem s� cerca de 100 genes. O X � grande, embora n�o tenha assim tantos genes como se poderia supor: os mais de 250 cientistas do Reino Unido, Estados Unidos e Alemanha que o analisaram em pormenor identificaram 1098.
Mas os genes do X s�o muito importantes. Como os homens s� t�m uma c�pia, s�o muito mais suscept�veis a muta��es. � por isso que mais de 300 doen�as foram j� relacionadas com o cromossoma X, embora este contenha apenas quatro por cento dos genes humanos. Cerca de dez por cento das doen�as mendelianas (doen�as heredit�rias, causadas por muta��es num �nico gene) relacionam-se com cromossoma X, e s�o muito mais frequentes nos homens, como o daltonismo, a hemofilia e v�rias formas de defici�ncia mental.
Huntington Willard, da Universidade de Duke (EUA), coordenou outro estudo tamb�m hoje publicado na Nature, que pretendia avaliar como se d�o as mulheres com duas c�pias do X. Tradicionalmente, os cientistas acreditavam que um dos X era totalmente desactivado, para que homens e mulheres tivessem a mesma dose das prote�nas cujo fabrico � comandado pelos genes. Mas a hist�ria n�o � bem assim: nos anos 80, come�ou-se a perceber que alguns genes do segundo cromossoma X continuavam activos.
Agora que est�o dispon�veis dados sobre o genoma que na d�cada de 80 eram apenas um sonho, Willard p�de quantificar os genes que continuam activos e chegou a conclus�es surpreendentes.
Ele e Laura Carrel, da Universidade Estadual da Pensilv�nia (EUA), analisaram o n�vel de actividade de 471 genes em culturas de c�lulas da pele de 40 mulheres e descobriram grandes varia��es de mulher para mulher. Cerca de 15 por cento dos genes da segunda c�pia do X escapavam-se aos mecanismos de desactiva��o. Em algumas mulheres, outros dez por cento de genes mostravam padr�es vari�veis de desactiva��o e diferentes n�veis de actividade na c�pia do cromossoma que estava silenciada. "Estes dados sugerem uma not�vel e, at� agora, insuspeitada heterogeneidade entre as mulheres", escrevem os investigadores.
"Sabemos agora que 25 por cento do cromossoma X - 200 a 300 genes - pode ser expresso apenas por um dos sexos. Essencialmente, n�o existe um genoma humano, mas dois - um masculino e outro feminino", afirmou Willard. "Os efeitos dos genes do cromossoma X desactivado podem explicar algumas diferen�as entre homens e mulheres que n�o s�o atribu�veis �s hormonas sexuais", concluiu Laura Carrel, num comunicado de imprensa da sua universidade.

A intelig�ncia como arma do X

H� muitos genes relacionados com defici�ncias mentais no cromossoma X, e a descoberta de genes implicados em doen�as � a forma mais comum de compreender a sua fun��o normal. Portanto, at� � compreens�vel que especialistas no estudo da evolu��o d�em um grande salto, concluindo que muitos genes relacionados com a intelig�ncia residem no cromossoma X. Na esp�cie humana, a intelig�ncia e as capacidades sociais s�o determinantes para o sucesso reprodutivo. Por isso, a equipa de Horst Hameister, da Universidade de Ulm, na Alemanha, sugere que talvez as mulheres tenham desenvolvido um gosto por homens inteligentes muito cedo. De acordo com esta teoria, explicada num artigo na Nature, os genes da intelig�ncia e da prefer�ncia pela intelig�ncia evolu�ram em conjunto, herdados pela descend�ncia destes casais. E, como a intelig�ncia aumenta as possibilidades de sobreviv�ncia, sem chamar a aten��o dos predadores (ao contr�rio de outras prefer�ncias seleccionadas pelo sexo, como a cauda dos pav�es), este efeito seria potenciado. Portanto, o cromossoma X seria o motor da selec��o da intelig�ncia na nossa esp�cie. Ser� isto um exagero sexista? O continuar dos estudos sobre a evolu��o da humanidade o dir�.

Segunda Dec 11, 2006 1:43 / netxplica.com

Esclerose m�ltipla ter� genoma em 2006
Angela Marques
Di�rio de Not�cias, 18-03-2005

Investigadores identificaram 80 genes implicados em processos da doen�a

O puzzle do genoma da esclerose m�ltipla estar� completo at� 2006. � essa a convic��o de um grupo de investigadores do Instituto de Gen�tica Serono, que anunciou, ontem, em Paris, a identifica��o de 80 genes implicados nos processos inflamat�rios e degenerativos da doen�a como "o passo que faltava" na pesquisa.

"Concluir a investiga��o em 2006 � um compromisso razo�vel", assegura Jan Hillert, do servi�o de Neurologia do Instituto Karolinska, na Su�cia - um dos centros que participa na pesquisa. De acordo com Hillert, um medicamento eficaz para o tratamento da esclerose m�ltipla - uma doen�a neurol�gica que afecta mais de cinco mil pessoas em Portugal - poder� estar dispon�vel dentro de sete anos.

A compara��o dos perfis gen�ticos de 900 doentes e 900 indiv�duos saud�veis de tr�s popula��es distintas - de Fran�a, da Su�cia e dos Estados Unidos - permitiu � equipa de investigadores do Instituto de Gen�tica Serono (IGS) identificar 80 genes relacionados com a esclerose m�ltipla. Desses, apenas um era j� conhecido. "Entre os outros, surgiram surpresas como a descoberta de liga��es � esquizofrenia e � doen�a de Alzheimer", explicou o vice-presidente do IGS, Daniel Cohen.

"Passados 20 anos do in�cio do estudo deste genoma, � poss�vel olhar para os genes que s�o actores na doen�a", explica o respons�vel. A identifica��o de 40% do genoma permite, para Daniel Cohen, "acelerar os testes de novas terap�uticas". Isto porque "estamos a falar de pessoas reais com uma doen�a real, e temos de criar novos programas de tratamento com os resultados que j� existem", acrescenta.

A esclerose m�ltipla � uma doen�a complexa de diagn�stico dif�cil. Afecta de forma progressiva o sistema nervoso central, desencadeando um processo de deteriora��o da qualidade de vida que leva � incapacidade e � invalidez.

Por isso, de acordo com Jan Hiller, o ideal � combat�-la em todas as frentes "� preciso pensar num tratamento que comece quando o doente ainda n�o se apercebeu do seu problema, noutro a longo prazo e ainda num que repare os mecanismos que falham quando h� ataques." Para isso contribui "a compara��o do ADN de doentes e pessoas saud�veis", conclui.

Segunda Dec 11, 2006 1:43 / netxplica.com

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