Estudo ajuda a elucidar funcionamento do cromossoma X

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Estudo ajuda a elucidar funcionamento do cromossoma X


Os cientistas sabem que os cromossomas X das células fazem parte do sistema que determina se um ser humano será masculino ou feminino. Se um óvulo herda um cromossoma X dos dois pais, torna-se feminino. Se recebe um X da sua mãe e um Y do pai, masculino.
Mas o cromossoma X mantém alguns mistérios. Um deles é que as mulheres «desligam» um cromossoma X em cada célula, deixando apenas um activo. Esse é um passo drástico para se dar, já que o cromossoma X tem mais de mil genes.
Em algumas células, o cromossoma do pai fica adormecido e noutras, o da mãe. Embora os cientistas saibam dessa chamada «desactivação do cromossoma X» há mais de 50 anos, as regras que segue ou mesmo como evoluiu são pouco conhecidas.
Na revista Neuron, cientistas revelaram uma visão inédita da desactivação do cromossoma X no corpo. Eles encontraram uma notável complexidade no padrão em que os cromossomas eram ligados e desligados.
Ao mesmo tempo, cada cópia do cromossoma X contém versões de genes não encontradas no seu parceiro. Assim, ter dois cromossomas X dá às fêmeas maior diversidade genética que os machos, com o seu único cromossoma X. Por causa disso, as fêmeas têm uma complexidade genética que os cientistas apenas começam a compreender. «As fêmeas simplesmente têm acesso a reinos da biologia que os machos não têm», disse Huntington F. Willard, director do Instituto para Ciências e Políticas do Genoma na Universidade Duke, na Carolina do Norte, que não participou da pesquisa.
Nas fêmeas, os genes adicionais fornecidos pelo segundo cromossoma X podem, em alguns casos, oferecer uma vantagem genética. Já nos machos, a biologia peculiar dos cromossomas X pode produzir distúrbios genéticos. Novas pesquisas sugerem que eles podem criar um risco especial de cancro nas fêmeas. Compreender a desactivação do cromossoma X também pode ajudar a esclarecer o uso das células estaminais em terapias.
O biólogo japonês Susumu Ohno identificou a desactivação do cromossoma X no final dos anos 1950.
A geneticista britânica Mary F. Lyon percebeu que podia aprender mais sobre a desactivação do cromossoma X criando roedores, porque os genes de cor ficam no X. Em 1961 ela relatou que roedores fêmeas exibiam manchas de pelo com a cor da sua mãe e outras com a do seu pai.
Nos últimos anos, Jeremy Nathans, do Instituto Médico Howard Hughes na Universidade Johns Hopkins, em Baltimore, e os seus colegas desenvolveram uma maneira de fazer os cromossomas X de cada genitor activarem-se de maneira diferente em ratos criados em laboratório. Quando os ratos eram expostos aos gatilhos químicos, as células acendiam-se num mosaico incrível de verdes e vermelhos. Uma célula podia silenciar o X da mãe enquanto a sua vizinha silenciava a do pai.
Em alguns cérebros, por exemplo, o cromossoma X da mãe era visto a dominar o lado esquerdo, enquanto o do pai dominava o direito. Em alguns ratos, um olho era dominado pelo pai e outro pela mãe. A diversidade estendia-se a todo o rato.
Os cientistas não sabem como uma célula escolhe um cromossoma ou outro para o silenciar. Mas eles identificaram várias moléculas que fazem isso. O líder dessa equipa molecular é conhecido como Xist. Estudos da doutora Jeannie T. Lee, do Instituto Médico Howard Hughes na Escola de Medicina de Harvard, e os seus colegas mostram que as moléculas Xist envolvem o cromossoma X como um enxame de abelhas. «Elas vão para todos os genes ao mesmo tempo», disse ela.
Por que as células das mulheres deveriam incomodar-se com essa dança elaborada também intrigou os cientistas. As fêmeas poderiam ter evoluído para escolher aleatoriamente entre os cromossomas dos seus genitores, ganhando maior versatilidade genética. Às vezes um gene num cromossoma X é defeituoso. As células que usam a cópia saudável do cromossoma X podem compensar.
Os machos, em comparação, são muito mais inclinados a distúrbios genéticos ligados ao cromossoma X, como o daltonismo. Com apenas um cromossoma X nas suas células, eles não têm uma cópia de segurança.
Mas o cromossoma X também pode representar risco para as mulheres. A doutora Lee e os seus colegas descobriram que, quando «desligavam» o Xist em ratos fêmea, os animais tinham maior probabilidade de desenvolver cancro. Ela suspeita que, quando uma célula para de fazer Xist, o seu cromossoma X desactivado desperta. As proteínas extras que fabrica podem levar uma célula a crescer de maneira descontrolada.
«Isso traz consequências para a terapia de células estaminais.» Quando as células estaminais são criadas no laboratório, às vezes também param de fazer Xist. Lee está preocupada que as células estaminais femininas possam despertar cromossomas X adormecidos, com consequências devastadoras.
Antes que as células estaminais possam ser usadas com segurança em tratamentos médicos, precisamos de solucionar alguns dos mistérios que permanecem nos cromossomas X, sustentou.


Diário Digital
04.02.2014

Terça Feb 04, 2014 17:26 / netxplica.com

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