Localizadas muta��es associadas � artrite reumat�ide

12.� Ano BIOLOGIA - II. Patrim�nio Gen�tico

Localizadas muta��es em 42 tijolos do ADN associadas � artrite reumat�ide
26.12.2013 - P�BLICO.PT

A artrite reumat�ide causa a deforma��o das articula��es

An�lise do genoma de mais de 100 mil pessoas revela novos locais no ADN com influ�ncia no desenvolvimento de doen�a auto-imune. Estudo identifica terapias j� existentes para tratar estas varia��es gen�ticas.

Uma an�lise gen�tica a 103.638 pessoas de origem europeia e asi�tica encontrou 42 novos locais no ADN que est�o fortemente associados ao desenvolvimento da artrite reumat�ide. O trabalho, feito por cientistas em 38 institui��es de sete pa�ses, foi publicado na �ltima edi��o da revista Nature e pode ajudar a desenvolver terapias personalizadas para quem tem esta doen�a.

A artrite reumat�ide � uma doen�a incapacitante. Uma resposta auto-imune do corpo gera inflama��o nas articula��es, provocando dores e, a longo prazo, a deforma��es das articula��es, o que dificulta o movimento. J� se conheciam 59 locais no ADN humano em que se tinha sido associada a varia��o num �nico tijolo da mol�cula ao aparecimento desta doen�a, que surge em cerca de uma em cada 100 pessoas, afectando principalmente as mulheres.

O trabalho publicado agora, liderado por Robert Plenge, da Faculdade de Medicina de Harvard, em Boston, nos Estados Unidos, alargou o conhecimento sobre as varia��es gen�ticas que podem provocar a doen�a. A equipa internacional foi analisar 10 milh�es de tijolos da mol�cula de ADN em 103.638 pessoas, 29.880 destas com artrite reumat�ide.

Os investigadores fizeram um estudo de associa��o gen�mica para encontrar varia��es gen�ticas, dentro daqueles 10 milh�es de tijolos, mais frequentes nas pessoas com a doen�a. Desta forma, descobriram 42 novos tijolos no ADN em que certas varia��es est�o associadas � artrite reumat�ide.

�Esta descoberta oferece uma oportunidade de utilizar a gen�tica para descobrir novos f�rmacos para tratar ou mesmo curar as doen�as complexas como a artrite reumat�ide�, explica Robert Plenge, citado pela BBC News.

Com esta descoberta, conhecem-se agora 101 locais do ADN associados ao desenvolvimento desta doen�a. O artigo na Nature encontrou ainda 98 genes candidatos onde est�o situados estes tijolos, e demonstrou ainda que estes genes s�o j� alvo de tratamento de terapias contra a artrite reumat�ide. A equipa identificou ainda terapias usadas noutras doen�as, como no cancro, que poder�o ser utilizadas na artrite reumat�ide.

Kathy Siminovitch, outra investigadora envolvida neste trabalho, do Instituto de Investiga��o Lunenfeld-Tananbaum, do Hospital do Mounte Sinai, em Toronto, Canad�, explica em comunicado que esta descoberta facilita a medicina personalizada: �Podemos utilizar esta informa��o gen�tica para tratarmos as pessoas de uma forma individualizada, dependendo da via molecular envolvida [na doen�a] de cada pessoa.�

Sexta Dec 27, 2013 2:04 / netxplica.com

Maior estudo gen�tico j� feito associa artrite reumat�ide ao ADN

Cientistas nos Estados Unidos descobriram 42 regi�es do ADN humano que est�o associadas ao desenvolvimento da artrite reumat�ide, uma doen�a que provoca uma inflama��o dolorosa das articula��es e que frequentemente acomete idosos.

A descoberta foi resultado do maior estudo gen�tico j� feito, envolvendo cerca de 30 mil pacientes e publicado na publica��o cient�fica Nature.

Segundo os cientistas, a conclus�o pode ajudar no desenvolvimento de novas drogas que poderiam, um dia, levar a uma cura para a doen�a, al�m de mostrar o caminho para pesquisas envolvendo outras doen�as.

Alguns cientistas argumentavam que pesquisas como esta, em que se procura identificar �reas gen�ticas com varia��es associadas a doen�as complexas - �reas conhecidas como polimorfismos de nucleot�deo �nico -, n�o t�m utilidade, j� que h� pouca ou nenhuma evid�ncia que indique que �silenciar� essas �reas ir� aliviar os sintomas dessas doen�as.

Mas Robert Plenge, da Escola de Medicina de Harvard (nordeste dos EUA) e l�der do estudo, diz que a sua pesquisa prova a validade da abordagem, porque a sua conclus�o � refor�ada pelo facto de que, antes da sua pesquisa, j� existia um rem�dio usado para tratar os sintomas da artrite reumat�ide associados a um particular polimorfismo.

Na pesquisa, a equipa comparou o ADN de pessoas com artrite com o de pessoas sem a doen�a, encontrando as 42 �reas �defeituosas�, onde h� polimorfismos.

Segundo Plenge, os efeitos de uma dessas �reas estavam a ser tratados com um rem�dio desenvolvido por tentativa e erro, em vez de ser criado tendo em mente a correc��o espec�fica do problema gen�tico.

� essa descoberta que poderia ser aproveitada em pesquisas de medicamentos para outros males.

�Ela oferece tremendo potencial. Essa abordagem poderia ser usada para identificar os alvos para drogas para doen�as complexas, n�o apenas artrite reumat�ide, mas diabetes, doen�a de Alzheimer e doen�as coron�rias�, disse Plenge.

A mesma pesquisa indicou que polimorfismos encontrados nos pacientes com artrite reumat�ide s�o encontrados tamb�m em portadores de alguns tipos de cancro no sangue.

De acordo com Jane Worthington, directora do Centro de Gen�tica de Manchester, essa observa��o sugere que drogas desenvolvidas para combater esses tipos de cancro poderiam ser eficientes para tratar a artrite reumat�ide - e, por isso, deveriam ser analisados em testes cl�nicos.

Di�rio Digital
26.12.2013

Sexta Dec 27, 2013 2:47 / netxplica.com

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