Localizadas mutações associadas à artrite reumatóide

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Localizadas mutações em 42 tijolos do ADN associadas à artrite reumatóide
26.12.2013 - PÚBLICO.PT

A artrite reumatóide causa a deformação das articulações

Análise do genoma de mais de 100 mil pessoas revela novos locais no ADN com influência no desenvolvimento de doença auto-imune. Estudo identifica terapias já existentes para tratar estas variações genéticas.

Uma análise genética a 103.638 pessoas de origem europeia e asiática encontrou 42 novos locais no ADN que estão fortemente associados ao desenvolvimento da artrite reumatóide. O trabalho, feito por cientistas em 38 instituições de sete países, foi publicado na última edição da revista Nature e pode ajudar a desenvolver terapias personalizadas para quem tem esta doença.

A artrite reumatóide é uma doença incapacitante. Uma resposta auto-imune do corpo gera inflamação nas articulações, provocando dores e, a longo prazo, a deformações das articulações, o que dificulta o movimento. Já se conheciam 59 locais no ADN humano em que se tinha sido associada a variação num único tijolo da molécula ao aparecimento desta doença, que surge em cerca de uma em cada 100 pessoas, afectando principalmente as mulheres.

O trabalho publicado agora, liderado por Robert Plenge, da Faculdade de Medicina de Harvard, em Boston, nos Estados Unidos, alargou o conhecimento sobre as variações genéticas que podem provocar a doença. A equipa internacional foi analisar 10 milhões de tijolos da molécula de ADN em 103.638 pessoas, 29.880 destas com artrite reumatóide.

Os investigadores fizeram um estudo de associação genómica para encontrar variações genéticas, dentro daqueles 10 milhões de tijolos, mais frequentes nas pessoas com a doença. Desta forma, descobriram 42 novos tijolos no ADN em que certas variações estão associadas à artrite reumatóide.

“Esta descoberta oferece uma oportunidade de utilizar a genética para descobrir novos fármacos para tratar ou mesmo curar as doenças complexas como a artrite reumatóide”, explica Robert Plenge, citado pela BBC News.

Com esta descoberta, conhecem-se agora 101 locais do ADN associados ao desenvolvimento desta doença. O artigo na Nature encontrou ainda 98 genes candidatos onde estão situados estes tijolos, e demonstrou ainda que estes genes são já alvo de tratamento de terapias contra a artrite reumatóide. A equipa identificou ainda terapias usadas noutras doenças, como no cancro, que poderão ser utilizadas na artrite reumatóide.

Kathy Siminovitch, outra investigadora envolvida neste trabalho, do Instituto de Investigação Lunenfeld-Tananbaum, do Hospital do Mounte Sinai, em Toronto, Canadá, explica em comunicado que esta descoberta facilita a medicina personalizada: “Podemos utilizar esta informação genética para tratarmos as pessoas de uma forma individualizada, dependendo da via molecular envolvida [na doença] de cada pessoa.”

Sexta Dec 27, 2013 2:04 / netxplica.com

Maior estudo genético já feito associa artrite reumatóide ao ADN

Cientistas nos Estados Unidos descobriram 42 regiões do ADN humano que estão associadas ao desenvolvimento da artrite reumatóide, uma doença que provoca uma inflamação dolorosa das articulações e que frequentemente acomete idosos.

A descoberta foi resultado do maior estudo genético já feito, envolvendo cerca de 30 mil pacientes e publicado na publicação científica Nature.

Segundo os cientistas, a conclusão pode ajudar no desenvolvimento de novas drogas que poderiam, um dia, levar a uma cura para a doença, além de mostrar o caminho para pesquisas envolvendo outras doenças.

Alguns cientistas argumentavam que pesquisas como esta, em que se procura identificar áreas genéticas com variações associadas a doenças complexas - áreas conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único -, não têm utilidade, já que há pouca ou nenhuma evidência que indique que «silenciar» essas áreas irá aliviar os sintomas dessas doenças.

Mas Robert Plenge, da Escola de Medicina de Harvard (nordeste dos EUA) e líder do estudo, diz que a sua pesquisa prova a validade da abordagem, porque a sua conclusão é reforçada pelo facto de que, antes da sua pesquisa, já existia um remédio usado para tratar os sintomas da artrite reumatóide associados a um particular polimorfismo.

Na pesquisa, a equipa comparou o ADN de pessoas com artrite com o de pessoas sem a doença, encontrando as 42 áreas «defeituosas», onde há polimorfismos.

Segundo Plenge, os efeitos de uma dessas áreas estavam a ser tratados com um remédio desenvolvido por tentativa e erro, em vez de ser criado tendo em mente a correcção específica do problema genético.

É essa descoberta que poderia ser aproveitada em pesquisas de medicamentos para outros males.

«Ela oferece tremendo potencial. Essa abordagem poderia ser usada para identificar os alvos para drogas para doenças complexas, não apenas artrite reumatóide, mas diabetes, doença de Alzheimer e doenças coronárias», disse Plenge.

A mesma pesquisa indicou que polimorfismos encontrados nos pacientes com artrite reumatóide são encontrados também em portadores de alguns tipos de cancro no sangue.

De acordo com Jane Worthington, directora do Centro de Genética de Manchester, essa observação sugere que drogas desenvolvidas para combater esses tipos de cancro poderiam ser eficientes para tratar a artrite reumatóide - e, por isso, deveriam ser analisados em testes clínicos.

Diário Digital
26.12.2013

Sexta Dec 27, 2013 2:47 / netxplica.com

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