Descoberta relação de um novo gene com Alzheimer

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Equipa internacional descobre relação de um novo gene com Alzheimer


Uma equipa internacional de investigadores descobriu a relação de um novo gene – PLD3 – com a doença de Alzheimer e identificou no mesmo gene três variantes genéticas que duplicam o risco de desenvolvimento da doença.
Os resultados do trabalho, liderado pelo espanhol Carlos Cruchaga, investigador na Universidade de Washington, foi publicado na revista Nature e abre a possibilidade de se testarem novas terapias.
A doença de Alzheimer é uma enfermidade que não tem cura e durante as últimas duas décadas identificaram-se variantes genéticas comuns que aumentam o risco de a desenvolver, mas estas só explicam uma parte dos casos, disse Carlos Cruchaga.
Além disso, na maioria dos casos estas não estão claramente ligadas a um gene, pelo que não se sabe qual o mecanismo pelo qual essas variantes aumentam o risco de se padecer de Alzheimer, disse à agência Efe o bioquímico espanhol.
«A importância deste novo estudo consiste na identificação de três raras variantes genéticas que aumentam o risco de Alzheimer e que estão todas no gene PLD3», indicou.
«O essencial é a identificação inequívoca deste gene», sublinhou o investigador, antigo aluno da Universidade de Navarro.
O cientista informou ainda que a sua equipa está a estudar o Alzheimer em modelos celulares e animais (com e sem o gene PLD3), com o objetivo de testar novas terapias.
Para chegar a estas conclusões, os investigadores usaram as últimas tecnologias de sequenciação de ADN e estudaram todos os genes do genoma de vários pacientes e familiares.
Centraram-se nas famílias – num total de 14 – que sabiam que não tinham qualquer mutação e nos genes conhecidos até ao momento para Alzheimer – APP, PSEN1 e PSEN2 – e sequenciaram o seu exoma, a parte do genoma que contém a informação para a síntese das proteínas.
Depois compararam o ADN dos pacientes com Alzheimer com o ADN de familiares sem a doença e identificaram duas famílias cujos membros afetados tinham a mesma variante no gene PLD3.
O passo seguinte foi estudar o ADN de mais 11.000 pessoas e verificar que a variante PLD3 duplica a possibilidade de se padecer de Alzheimer, segundo uma nota da Universidade de Navarra.
A equipa sequenciou ainda o referido gene em mais 4.000 pessoas com e sem Alzheimer, uma experiência crucial para identificar as outras duas variantes que aumentam o risco de se sofrer da doença.
«Este método inovador é tão importante como ter identificado o gene PLD3», disse Alison M. Goate, da Universidade de Washington, que também integra a equipa de investigadores.
Os pacientes de Alzheimer acumulam no cérebro a proteína beta amilóide e neste estudo constata-se também que quando se modificam artificialmente os níveis de PLD3 os níveis da citada proteína também se alteram.
«Quando a célula tem mais PLD3 há menos beta amilóide e o inverso», concluiu Carlos Cruchaga.


Diário Digital com Lusa
11.12.2013

Quinta Dec 12, 2013 10:49 / netxplica.com

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