Descobertos genes que ajudam a construir a cara que temos

12.� Ano BIOLOGIA - II. Patrim�nio Gen�tico

Descobertos genes que ajudam a construir a cara que temos
27.10.2013 - P�BLICO.PT | Nicolau Ferreira

H. Morrison/Universidade de Edimburgo

Imagem tridimensional da cara de um ratinho durante o desenvolvimento embrion�rio, as regi�es a vermelho mostram um regulador gen�tico activo

Equipa descobriu milhares de reguladores gen�ticos que definem a actividade dos genes que moldam a cara e o cr�nio durante o desenvolvimento embrion�rio.

Olhos grandes, queixo proeminente, rosto redondo: podem haver caras semelhantes mas n�o existem duas caras iguais. Os cientistas t�m procurado compreender como � que a forma da cara e do cr�nio s�o definidas. Algures no genoma est� a chave para descobrir este enigma: av�s, filhos e netos com caras semelhantes demonstram que tem de haver um esbo�o do desenho facial dentro dos genes que passa de gera��o para gera��o. Agora, foram descobertos centenas de reguladores gen�ticos que s�o activadores dos genes que v�o definindo a cara e o cr�nio de ratinhos durante o seu desenvolvimento embrion�rio.
O estudo foi feito por uma equipa de investigadores do Laborat�rio Nacional Lawrence Berkeley, na Calif�rnia, Estados Unidos, que publicou o trabalho na edi��o impressa da �ltima sexta-feira da revista Science. Apesar destes reguladores gen�ticos fazerem parte do ADN de ratinhos, muitos deles foram mantidos ao longo da evolu��o e tamb�m existem no genoma humano. Para os investigadores, estes reguladores podem ser importantes para compreender o aparecimento de defeitos faciais como a fissura labiopalatal, mais conhecido por l�bio leporino.

Os reguladores de genes s�o peda�os de ADN que n�o cont�m informa��o para a constru��o de prote�nas, como os genes normais. Mas t�m um papel importante no funcionamento da maquinaria gen�tica pois activam outros genes. Durante o desenvolvimento embrion�rio podem, numa determinada altura, aumentar o grau de actividade dos genes respons�veis pelo crescimento e forma do nariz.

�Os nossos resultados sugerem que � prov�vel a exist�ncia de milhares destes reguladores gen�ticos no genoma humano e que est�o, de alguma forma, envolvidos no desenvolvimento craniofacial�, diz em comunicado Axel Visel, geneticista e l�der do estudo. �Ainda n�o sabemos o que � que todos estes reguladores gen�ticos fazem, mas sabemos que eles est�o l� e sabemos que s�o importantes para o desenvolvimento craniofacial.�

A equipa identificou 4000 candidatos a reguladores gen�ticos durante o desenvolvimento da cara e do cr�nio, depois estudou mais pormenorizadamente 200 e experimentou, em ratinhos, cortar a actividade de tr�s destes reguladores gen�ticos. Os resultados foram subtis, mas evidentes. Nenhum destes ratinhos mutados desenvolveu qualquer defeito facial, mas houve diferen�as na forma da cara e do cr�nio quando a equipa comparou os ratinhos mutados com os ratinhos controlo. Num dos casos, os ratinhos tinham caras mais longas, mas cr�nios mais largos e pequenos.

�O conhecimento destes reguladores gen�ticos, que s�o herdados dos pais para os filhos, e o conhecimento do seu local no genoma e do seu padr�o geral de actividade no desenvolvimento craniofacial poder� facilitar obtermos mais informa��o sobre a liga��o entre as gen�tica e a morfologia craniofacial�, diz Axel Visel. �Os nossos resultados tamb�m oferecem uma oportunidade aos geneticistas humanos para procurar por muta��es espec�ficas nos reguladores que possam ter um papel nos defeitos cong�nitos, o que tem tamb�m o potencial de oferecer melhores diagn�sticos e poss�veis terap�uticas.�

Domingo Nov 03, 2013 11:43 / netxplica.com

Como � que os genes moldam o rosto das pessoas?

Os cientistas come�aram a entender a raz�o pela qual os rostos das pessoas s�o t�o diferentes. A partir de testes em ratos, investigadores dos Estados Unidos conseguiram identificar partes do ADN que determinam os tra�os faciais.

O estudo do Joint Genome Institute, do Laborat�rio Nacional Lawrence Berkeley, na Calif�rnia, mostra que mudan�as no material gen�tico podem alterar subtilmente o rosto de uma pessoa.

Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Science. Segundo os cientistas, os resultados registados a partir de testes em animais t�m grandes hip�teses de serem similares aos que seriam registados com humanos.

Em entrevista � BBC, Alex Visel disse que os cientistas procuram saber �como as instru��es para a forma��o da face humana s�o carregadas no ADN�.

�Em algum lugar deve haver um modelo que define o nosso rosto�, disse.

A equipa de cientistas encontrou mais de 4.000 acentuassomos (sequ�ncias de ADN) no genoma do rato que, ao que tudo indica, desempenham um papel no desenvolvimento facial.

Essas sequ�ncias curtas de ADN agem como interruptores de luz, ligando e desligando genes. Os cientistas identificaram 200 sequ�ncias do genoma do rato que teriam essa fun��o.

�Conseguimos ver exactamente, nos embri�es de ratos, como � medida que o rosto se desenvolve essas sequ�ncias 'acendem' e 'desligam' os genes que controlam�, disse o professor Visel.

Durante os testes, os investigadores extra�ram tr�s dessas sequ�ncias. �Os ratos ficaram com a apar�ncia muito normal�, relatou o professor Visel, acrescentando que �� muito dif�cil para os humanos ver a diferen�a na face dos ratos�.

�Decidimos, de seguida, usar tomografia computadorizada para estudar o formato do rosto dos ratos�, disse.

Ao comparar os ratos com genes modificados com os demais, os pesquisadores encontraram mudan�as muito subtis. Alguns camundongos, no entanto, desenvolveram cr�nios mais longos ou mais curtos, enquanto outros tiveram rostos mais largos ou mais estreitos.

�O que isto revela � que esse interruptor especial tamb�m desempenha um papel no desenvolvimento do cr�nio e pode afectar o formato do cr�nio�, explicou.

Di�rio Digital
05.11.2013

Quarta Nov 06, 2013 21:43 / netxplica.com

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