Humanos podem não ter ADN único

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Humanos podem não ter ADN único, dizem cientistas



Das aulas de biologia ao «CSI», ouvimos repetidamente que o genoma está no centro da nossa identidade e que o ADN de uma única célula pode revelar tudo sobre a informação genética de uma pessoa.

Mas os cientistas começam a descobrir que temos multidões genéticas - em grau surpreendente. Há não muito tempo, os investigadores consideravam raro que as células de uma pessoa saudável diferissem geneticamente de maneira significativa.
Agora, estão a tentar perceber que é muito comum um indivíduo ter diversos genomas. Algumas pessoas têm grupos de células com mutações que não são encontradas no resto do corpo. Algumas têm genomas que vieram de outras pessoas.
Até 2010, quem sugerisse que havia uma ampla variação genética num único corpo encontraria cepticismo, disse Alexander Urban, geneticista na Universidade Stanford, na Califórnia. Mas trabalhos de Urban e de outros demonstraram que o número de genomas diferentes encontrados numa pessoa é demasiado grande para ser ignorado. «Agora sabemos que existe e estamos a maear esse novo continente.»
James R. Lupski, especialista em genética no Colégio de Medicina Baylor no Texas, descreveu na revista Science que a existência de diversos genomas num indivíduo poderá ter um impacto tremendo na medicina.
Os cientistas estão a descobrir ligações do genoma com certas doenças raras e agora começam a investigar as variações genéticas para esclarecer doenças mais comuns.

Com a queda drástica do custo de sequenciamento do genoma, de 3 mil milhões de dólares para alguns milhares de dólares, os médicos começam a sequenciar o genoma inteiro de alguns pacientes.
Mas esses testes baseiam-se na suposição de que os cientistas poderiam recolher uma amostra de saliva e conhecer o genoma das células de qualquer órgão.
Em meados do século XX, os cientistas começaram a ter pistas de que isso nem sempre era verdade. Em 1953, uma britânica doou sangue que era tipo O e tipo A e os cientistas concluíram que ela havia adquirido parte do sangue do seu irmão gémeo no útero, incluindo o genoma das suas células sanguíneas.
O quimerismo, como ficou conhecido esse tipo de condição, foi considerado uma raridade durante muitos anos. «Mas talvez seja mais comum do que pensávamos», disse Linda Randolph, pediatra do Hospital Infantil de Los Angeles e autora de um artigo no American Journal of Medical Genetics.
As mulheres também podem ganhar genomas dos seus filhos, por células fetais que podem ser absorvidas pelo corpo da mãe. «É muito provável que qualquer mulher que já engravidou seja uma quimera.»
Em 1960, cientistas descobriram que uma forma de leucemia é resultado do mosaicismo - quando uma célula modifica-se ao dividir-se, movendo um grande pedaço de um cromossoma para outro.
Estudos reforçaram a ideia de que o cancro é o resultado de mutações em células específicas. Mas os cientistas tinham pouca noção de como são comuns os casos de mosaicismo além do cancro.
«Não tínhamos alta tecnologia para pensar sistematicamente sobre eles», disse Christopher Walsh, geneticista do Hospital Infantil de Boston.
Os médicos não são os únicos interessados nos diversos genomas. Quando cientistas forenses tentam identificar criminosos ou vítimas comparando o ADN, querem evitar ser enganados pela variedade de genomas de uma pessoa.
Segundo especialistas, o risco de confusão é real, mas administrável. Num estudo feito na Áustria, cientistas não encontraram genomas dos doadores de medula no cabelo dos receptores.

Para os conselheiros genéticos que ajudam clientes a compreender testes de ADN, os nossos muitos genomas representam desafios mais sérios.
Um teste que use células do sangue pode não ver mutações que causam doenças noutros órgãos. «Não podemos dizer o que mais está a acontecer», disse Nancy B. Spinner, geneticista da Universidade da Pensilvânia.
Isso poderá mudar quando os cientistas desenvolverem maneiras de investigar os nossos diferentes genomas e conhecerem melhor as suas ligações com as doenças.

«Não é amanhã que você vai entrar no consultório do seu médico e eles vão pensar dessa maneira», disse Lupski.


Diário Digital
08.10.2013

Terça Oct 08, 2013 13:08 / netxplica.com

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