Mutação genética rara triplica risco de vir a ter Alzheimer

12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Descoberta mutação genética vinculada a Alzheimer


Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver a doença de Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até ao momento.

Cientistas de duas equipas independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado em dois estudos da revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acordo com as investigações, uma mutação do gene TREM2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem da doença.

A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de esta tornar-se um problema.

A função do gene TREM2 é manter a resposta inflamatória sob controlo, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável.

Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do TREM2 poderia pôr o gene a funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer o seu trabalho.

«Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, o seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser uma chave na enfermidade», disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.

A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade.

Acredita-se que uma combinação de factores ambientais e hereditários contribuam para o desenvolvimento do Alzheimer.

Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e o seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direcção correcta.

«Este é um passo importante para descobrir as causas ocultas da enfermidade, para que possamos desenvolver tratamentos e intervenções para pôr fim a um dos maiores problemas de saúde do século XXI», disse Peter St. George-Hyslop, da Universidade de Toronto.

Outro dos principais investigadores, Kevin Morgan da Universidade de Nottinghan, disse que «o risco associado a esta nova variante é o maior até ao momento e anuncia uma nova era na pesquisa genética (da doença de Alzheimer)».


Diário Digital
16.11.2012

Sexta Nov 16, 2012 17:40 / netxplica.com

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