Fórum Netxplica
  • NETXPLICA
  • LOJA
  • FÓRUM
  • ESCOLA
  • E-LEARNING
  • Explicações
  • Reapreciações
    • Fórum Netxplica
    • Público

      •      
             
    • Utilizadores Registados

      •      
             
    • Utilizadores Especiais

      •      
             
  • Utilizadores
    Entrar / Login
    Registar
    Dificuldades Login/Registo
  • Artigos Ciências 7/8/9
  • Artigos Biologia 10/11/12
  • Artigos Geologia 10/11/12
  • Dúvidas BIOGEO 10/11
  • Dúvidas BIOGEO 10
  • Dúvidas BIOGEO 11

Mutação genética rara triplica risco de vir a ter Alzheimer


12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

Há uma mutação genética rara que triplica o risco de vir a ter Alzheimer
15.11.2012 - PÚBLICO.PT | Andrea Cunha Freitas


A doença é caracterizada por perda de memória, desorientação, depressão e deterioração das funções corporais

Descoberta de equipa liderada por cientistas portugueses aponta para um papel importante da resposta do sistema imunitário no desenvolvimento desta demência

Nos dias que correm, a notícia de um gene associado à doença de Alzheimer não parece nada de extraordinário. Ao longo das últimas décadas têm existido múltiplas histórias que associam genes ou mutações a esta doença.É o resultado de um investimento no estudo das ainda desconhecidas causas exactas desta patologia e também uma consequência dos avanços da tecnologia. Porém, desta vez é diferente e a descoberta merece destaque: afinal, identificou-se uma mutação genética que, apesar de ser muito rara na população, triplica o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Um dado que pode ser precioso para novas terapias.

"Esta é uma variante muito rara na população e, por isso, as pessoas não têm de ficar preocupadas com o facto de possuírem ou não a variante. Mas esta descoberta permite-nos colocar mais uma peça no puzzle da biologia da doença de Alzheimer", diz ao PÚBLICO Rita Guerreiro, principal autora do estudo desenvolvido no Instituto de Neurologia do University College de Londres (UCL).

O trabalho, que também envolveu como principal autor o investigador português José Miguel Brás e resulta de uma extensa colaboração internacional, foi publicado na quarta-feira na revista New England Journal of Medicine. A equipa de cientistas analisou dados de mais de 25 mil pessoas e conseguiu encontrar uma associação entre uma rara variação (presente em apenas 0,3% da população) de um gene chamado TREM2 – que desempenha uma função no sistema imunitário, na limpeza de detritos nas células do cérebro e nos processos inflamatórios – e um maior risco de vir a ter a doença de Alzheimer.

De acordo com o comunicado da Alzheimer's Research UK – a principal organização britânica dedicada à prevenção e tratamento desta demência –, estaremos perante a mais influente descoberta genética relacionada com a Alzheimer dos últimos 20 anos. Mas ainda estamos longe de saber as causas exactas da doença, caracterizada por perda de memória, desorientação, depressão e deterioração das funções corporais.

O caminho da ciência percorrido até agora permite-nos apenas perceber que ela resulta de uma complexa teia de factores genéticos e ambientais. Nos últimos anos, as avançadas tecnologias que permitem "ler" os genes de uma pessoa com uma rapidez impressionante conseguiram desvendar vários genes com um papel no desenvolvimento da doença, quer seja simplesmente por existirem no ADN de alguém ou porque têm uma variação (mutação). Todos são importantes, mas alguns poderão ser mais ou menos relevantes se analisarmos o risco que representam e também a sua frequência na população.

Neste caso, a variação R47H no gene TREM2 é rara. Mas, quando existe, representa um risco três vezes maior de desenvolver Alzheimer. Como é que se chegou à identificação desta mutação? Os cientistas do UCL sequenciaram os genes de 1092 pessoas com Alzheimer e de um grupo de controlo de 1107 pessoas saudáveis e foi nesta análise que encontraram uma presença mais marcada desta mutação no grupo dos doentes. A mutação aparecia em 2% dos doentes com Alzheimer e em apenas 0,5% do grupo saudável. Os resultados foram confirmados recorrendo ao estudo de dados genéticos de um total de 6775 doentes de Alzheimer e 16.242 pessoas sem a doença.

Gene "muito interessante"

"Usámos diferentes metodologias e replicámos os resultados em duas séries independentes de doentes e controlos. Biologicamente, este é um gene muito interessante e que no futuro pode eventualmente permitir o desenvolvimento de novas terapias", explica Rita Guerreiro.

Recordando os avanços dos últimos anos – e especificamente a associação feita ainda na década de 1990 entre variantes de três genes (APP, PSEN1 e PSEN2) e a manifestação precoce de Alzheimer –, a investigadora refere que desde há duas décadas "não se encontrava uma variante com um risco significativo para o desenvolvimento da doença".

A equipa do UCL fez ainda uma confirmação dos resultados recorrendo a animais. "As experiências com ratinhos foram desenvolvidas de forma a confirmarmos que existia realmente uma alteração deste gene na doença de Alzheimer. Foram usados ratinhos que são modelos da doença e estes, quando comparados com ratinhos de controlo, mostraram que a expressão [actividade] do gene se encontrava alterada", conta Rita Guerreiro. Na sua versão normal e sem mutação, o gene TREM2 controla a proteína que está envolvida na regulação da resposta do sistema imunitário a um ferimento ou a uma doença, funcionando com um interruptor on/off para determinadas células (chamadas micróglia) do nosso cérebro. Quando a actividade deste gene se altera numa variante chamada R47H, há uma perda parcial desta função.

Sexta Nov 16, 2012 0:58 / netxplica.com

Portuguesa identificou gene que aumenta risco de Alzheimer
15.11.2012 - DN.PT | Lusa, texto publicado por Paula Mourato



Um grupo de investigadores internacionais, liderado por Rita Guerreiro, identificou uma variante de um gene que aumenta o risco de doença de Alzheimer, o que pode ajudar ao futuro desenvolvimento de medicamentos.

"Encontramos este gene em particular, bastante interessante para a doença, uma variante que estava significativamente aumentada no grupo de doentes de Alzheimer em relação ao grupo de controlo", explicou à agência Lusa a cientista Rita Guerreiro.

O estudo, que abrangeu 1.092 doentes de Alzheimer e um grupo de controlo com 1.107 elementos saudáveis, foi desenvolvido por 80 cientistas liderados pela University College London, através do Instituto de Neurologia, em colaboração com os Institutos Nacionais de Saúde (National Institutes of Health), em Washington, nos EUA.

Os resultados são hoje divulgados na publicação especializada New England Journal of Medicine.

"A variante que está significativamente aumentada é a R47H que aparece em cerca de 2% dos doentes com Alzheimer e em cerca de 0,5% de pessoas sem a doença, [o que] é estatisticamente significativo", revelou a cientista do University College London.

Esta é uma variante "muito rara" e só aparece em 0,2% da população. "Não é causadora da doença (...), é um fator de risco", fez questão de realçar Rita Guerreiro.

A investigadora explicou que os resultados foram replicados em outros grupos independentes e a associação confirmada.

"Identificamos genes que podem vir eventualmente no futuro a ser úteis para o desenvolvimento de fármacos e terapias que venham a ajudar a doença. Neste momento, praticamente não existem [medicamentos] para a doença de Alzehmer", frisou a especialista.

Atualmente, são utilizadas "drogas que influenciam o comportamento e nem sempre é claro que isso aconteça em todos os doentes".

Os investigadores tentam identificar o maior número de proteínas e de moléculas envolvidas na doença para a conhecer melhor, como variantes genéticas que influenciem o desenvolvimento ou modelem a patologia.

"Esta é uma das descobertas mais influentes dos últimos 20 anos porque é um gene novo que tem uma variante com um risco médio ou forte. Isto vai permitir estudar novos genes, novas proteínas, novas moléculas que vão interagir com este gene" e permitir saber mais sobre a doença, resumiu Rita Guerreiro.

O gene TREM2 controla uma proteína que está envolvida na regulação da resposta imunológica a doenças.

Sexta Nov 16, 2012 1:15 / netxplica.com

Ir à página 1, 2  Seguinte • Página 1 de 2


Responder

Últimos Artigos da Ciência Seleccionados

Mais de 20.000 artigos distribuídos por anos de escolaridade e respectivos temas programáticos.

  A lontra gigante que viveu na China há seis milhões de anos
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  O que nos une a uma criatura do mar que existiu há 540 M.a.?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  67% dos corais do Norte da Grande Barreira estão mortos
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Um violento bailado cósmico na origem dos anéis de Saturno
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Debaixo do coração gelado de Plutão há um mar viscoso?
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Girafas sofrem “extinção silenciosa”
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Egipto quer exportar crocodilo-do-nilo para sair da crise
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Sexo, chimpanzés e bonobos
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Cientistas suspendem no tempo desenvolvimento de embriões
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  A ilha de Santa Maria está a erguer-se do fundo do mar
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Dentro de 300 M.a. existirá o super-continente Aurica
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Quando é que as aves começaram a cantar?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  A cauda maravilhosa dum dinossauro que ficou presa em âmbar
11.º Ano GEOLOGIA - II, Processos e materiais geológicos importantes em ambientes terrestres

  Subida do nível do mar medida nas dunas de Tróia
12.º Ano GEOLOGIA - II. História da Terra e da Vida

  Por que é que algumas células resistem ao VIH?
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Conservação do Lince ibérico
8.º ANO CIÊNCIAS NATURAIS - 2.2. Protecção e conservação da Natureza

  Mulher deu à luz depois de transplante de tecido do ovário
12.º Ano BIOLOGIA - I. Manipulação da Fertilidade

  O mundo encantado dos cavalos-marinhos tem os seus segredos
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  Confirmado: Ceres tem água congelada
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Confirma-se: a gravidez muda o cérebro das mulheres
12.º Ano BIOLOGIA - I. Reprodução Humana

  Utilização do fracking pode aumentar número sismos
11.º Ano GEOLOGIA - III. Exploração sustentada de recursos geológicos.

  Metástases do cancro da mama começam antes da detecção
12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

  Português ajuda a descodificar o genoma dos pangolins
11.º Ano BIOLOGIA - VI. Crescimento e Renovação Celular

  Como é que as aves perderam os dentes?
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Caixa de ferramentas para editar genes ganhou 2 ferramentas
12.º Ano BIOLOGIA - II. Património Genético

  Toneladas de lixo estão a chegar a um reservatório de água
11.º Ano GEOLOGIA - III. Exploração sustentada de recursos geológicos.

  Novas tendências das alterações climáticas estão para ficar
12.º Ano BIOLOGIA - V. Preservar e Recuperar o Meio Ambiente

  Um rio de ferro corre cada vez mais depressa no interior
10.º Ano GEOLOGIA - III. Compreender a Estrutura e a Dinâmica da Geosfera

  As chitas estão em extinção
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  O que se passou com a bactéria da cólera desde o séc. XIX?
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Parasita que provocou grande fome na Irlanda veio da América
12.º Ano BIOLOGIA - IV. Produção de Alimentos e Sustentabilidade

  Descoberta uma espécie de rã nova para a ciência
11.º Ano BIOLOGIA - IX. Sistemática dos Seres Vivos

  Descoberto um dos primeiros animais do Atlântico primitivo
10.º Ano GEOLOGIA - I. A Geologia, os Geólogos e Seus Métodos

  Papagaio da Austrália ficou com as asas maiores
11.º Ano BIOLOGIA - VIII. Evolução Biológica

  Quanto tempo é que os ovos dos dinossauros levavam a chocar?
11.º Ano GEOLOGIA - II, Processos e materiais geológicos importantes em ambientes terrestres

  As borboletas diurnas de Portugal estão em risco
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Livro vermelho dos invertebrados pode avançar até 2018
10.º Ano BIOLOGIA - I. Diversidade na Biosfera

  Identificadas proteínas envolvidas na infecção do vírus Zika
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças

  Lua formou-se há 4510 milhões de anos
10.º Ano GEOLOGIA - II. A Terra, Um Planeta Muito Especial

  Certas bactérias aumentam 4 vezes o risco de contrair o VIH
12.º Ano BIOLOGIA - III. Imunidade e Controlo de Doenças


  • C. Nat. 7
  • C. Nat. 8
  • C. Nat. 9
  • BIO 10
  • BIO 11
  • BIO 12
  • GEO 10
  • GEO 11
  • GEO 12


  • LOJA
  • FÓRUM
  • ESCOLA
  • EXPLICACOES ONLINE


  • Twitter
  • Facebook
  • YouTube
  • Youtube
  • Instagram
  • Linkedin
  • © netxplica. luisqueiroga@netxplica.com
  • Powered by: HTML5 UP